Hur många har skelleftesjukan i Sverige?

Hur många har skelleftesjukan i Sverige?

Hur många har skelleftesjukan i Sverige?

Att den i Sverige kallas för Skelleftesjukan beror på att de flesta med sjukdomen finns i trakten av Skellefteå och Piteå. Uppskattningsvis finns sjukdomen hos 1–2 personer per 100 000 invånare i hela Sverige, medan motsvarande siffra för Norrbotten och Västerbotten är cirka 000 invånare.

Varifrån kommer skelleftesjukan?

Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) eller som den också kallas, Skelleftesjukan, är en relativt vanlig sjukdom i norra Sverige. Den orsakas av en förändring (mutation) av arvsanlaget för proteinet transtyretin.

Vad kommer skelleftesjukan ifrån?

Skelleftesjukan beror på en mutation av genen som styr produktionen av proteinet transtyretin. Transtyretin bildas främst i levern och har till uppgift att transportera Vitamin A och sköldkörtelhormonet tyroxin.

Hur fungerar prioner?

Prionerna är unika som smittämnen i den mening att de helt saknar genetiskt material (DNA och RNA), och istället smittar genom att förmå andra proteiner att anta samma onormala, felaktigt veckade form som de själva. Exakt hur närvaro av prioner gör att andra proteiner veckas fel är ännu oklart.

Vad är Hjärtamyloidos?

Vid hjärtamyloidos inlagras fibrillerna i hjärtat som då blir förtjockat och mindre elastiskt. Det är ett allvarligt tillstånd som gör att hjärtat fungerar sämre, med typiska hjärtsviktssymtom som andfåddhet, trötthet, sämre ork samt svullna ben och anklar. Hjärtamyloidos kan vara åldersrelaterad eller ärftlig.

Relaterade inlägg: